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요즘은 출산연령이 많이 늦어져서 저처럼 노산 산모님들도 많으신걸로 알고있는데요~ 아무래도 산모연령에 따라 필요로 하는 검사가 더 추가됩니다. 그래서 오늘은 임산부에게 중요한 정보에 대해 알아보겠습니다. ' 취약X 증후군 선별검사"는 산모의 혈액에서 DNA검사를 통해서 유전자를 분석하여 아이의 정신지체 유무를 미리 예측합니다.
오늘은 취약X증후군 선별검사에 대해 자세히 알아보도록 하겠습니다.
' 취약X증후군 선별검사'
1. 취약X증후군이란?
Fragile × Syndrome (취약X증후군)은 정신지체를 일으키는 가장 흔한 유전성질환입니다. 남성에서는 2,000 ~ 4,000명당 1명, 여성의 경우 4,000 ~ 8,000명의 1명꼴로 발생합니다.
이환된 남아에서 심각한 정신지체, 자폐증을 나타내며, 특징적인 신체양상을 보이는데, 정상인 보인자 어머니로부터 유전됩니다. 여성 보인자의 빈도는 0.61%가 완전돌연변이, 1.7%가 불완전돌연변이의 보인자로 보고된 바 있습니다.
2. 취약X증후군의 원인 및 유전양상은?
X염색체 상에 존재하는 FMR1 유전자의 DNA 염기서열중에 CGG라는 염기의 반복이 과다 증가되어 발생합니다. CGG 염기의 반복은 정상적으로 44회 미만인데, 200회가 넘어가면 완전돌연변이 (Full mutation), 55 ~ 200 반복수로 존재할 경우 불완전돌연변이(Premutation)가 됩니다. 완전 돌연변이가 되면 남성은 거의 대부분 정신지체가 발생하나, 여성은 50%에서 증상이 발현되기 때문에 본인은 알지 못하고 자녀에게 유전될 수 있습니다.
불완전돌연변이 보인자 산모의 경우 자녀에게 유전될 때 반복수가 증가하면서 자녀에게 완전돌연변이가 발생할 수 있으며 본인 또한 향후 취약X연관 진전/ 운동실조증과 조기폐경의 위험성이 있습니다.
。 임상증상
3. 취약X증후군의 산전선별검사
취약X증후군의 선별검사는 정상인 어머니에서 정신지체아 출산예방을 위한 것으로 이미 선진국에서는 산전기형아 검사와 함께 시행되고 있습니다. 산모의 검사상 불완전돌연변이나 완전돌연변이 보인자로 판정되면 50%에서 저녀에게 유전될 가능성이 있으므로 태아의 유전자검사가 필요합니다.
또한 불완전돌연변이의 보인자는 여성 난소부전증의 주요한 원인입니다. 40세 이전에 폐경이 되는 조기폐경의 위험성이 증가하여 보인자의 20%가 조기폐경이 됩니다.
。 검사방법
기존의 스크리닝 검사법에서는 완전돌연변이나 반복수가 큰 불완전돌연변이의 경우 검출에 한계가 있어 검사상 동형접합체로 나타나는 경우 정확한 판단이 불가능하여 고위험군으로 분류하고 Southern blot 등의 추가 검사가 필요하였습니다. 그러나 최근 개선된 검사법은 FMR 유전자 특이 PCR에 CGG Repeat primed PCR의 추가된 검사법을 이용하여 모든 불완전돌연변이와 대부분의 완전돌연변이의 존재 유무를 판정할 수 있게 되었습니다. 또한 불완전돌연변이 보인자의 경우 CGG 반복 가운데 삽입되는 AGG삼염기 존재 유무가 자녀에게 감염기가 증폭될지를 결정하는 중요한 요소로 알려져 있으며 이 또한 새로운 검사법을 통해 확인할 수 있습니다.
4. 취약X증후군 산전선별검사 안내
| 검사시기 | 언제든 검사 가능. 임신 전 또는 임신초기 (16주 이내) 추천 |
| 검체 | 혈액 (EDTA) |
| 검사방법 | PCR & Genescan |
| 검사의 해석 | 정상 : 다음 임신시 검사가 필요하지 않음 불완전돌연변이 및 완전돌연변이 : 융모막융모 또는 양수를 이용한 태아 산전 검사가 필요 |
| 검사일 | 월 ~ 금요일 |
| 소요일 | 5일 |
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